Patologías mitocondriales evitables

La sustitución del ADN en óvulos permite eliminar las enfermedades géneticas de herencia materna

• Han logrado reemplazar ADN mitocondrial defectuoso por otro sano
• En el experimento han participado dos investigadores españoles

 24.10.2012

Un equipo internacional de científicos, de la Universidad estadounidense de Oregón, en el que han participado dos investigadores españoles, licenciados por la Universidad de Valencia, ha logrado reemplazar un ADN mitocondrial defectuoso por otro sano en óvulos humanos, un avance que podría ayudar a evitar la aparición de enfermedades genéticas de herencia materna. 


Los expertos consiguieron sustituir el ADN mitocondrial defectuoso por el genoma mitocondrial libre de mutaciones dañinas de una donante y obtuvieron así un óvulo capaz de producir con normalidad blastocitos -embriones de hasta cinco días de vida- y células madre embrionarias.


El bebé que naciese de este óvulo tendría todos los rasgos genéticos de su madre biológica pero portaría el genoma mitocondrial de la donante y estaría libre de las enfermedades que, de otro modo, le hubiese transmitido su progenitora.

Enfermedades genéticas incurables

Este ADN mitocondrial, localizado fuera del núcleo de las células, se hereda siempre por vía materna y es el responsable de la transmisión de enfermedades genéticas incurables que afectan especialmente a los órganos y tejidos con mayores necesidades energéticas como el cerebro, el corazón, el páncreas o los riñones.

 Entre ellas destacan el síndrome MELAS, un trastorno degenerativo que da pie a episodios similares a apoplejías (derrames cerebrales); 
Algunos sintomas pueden ser: migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia (descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo), retinosis pigmentaria(disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual), cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Cada persona lo sufre de manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven o de mayor edad

el síndrome MERF, que provoca ataques epilépticos y atrofia muscular, o la atrofia óptica de Leber, que causa la pérdida casi completa de la visión.

Las emociones.

Redes - La mirada de Elsa - Las emociones

• Redes - La mirada de Elsa - Las emociones

Nacemos inocentes. Dotados de emociones que nos ayudan a conectar con los demás. 

Cuando somos niños nos guía esta pasión por vivir y... a partir de entonces ¿qué nos pasa? 

En los primeros años de vida se conforman los grandes patrones emocionales que nos rigen: el amor y la curiosidad.

 

Los cinco primeros años de vida son una vida entera, por eso si en esos años el entorno es agresivo o inseguro entramos en modo de supervivencia y en el futuro tenderemos a desconfiar, a encerrarnos en nosotros mismos, a perder la ilusión, y esto nos afectará física y mentalmente, cosa que nos pasa a todos los seres vivos.

Necesitamos sentirnos seguros y amparados, conectados con los demás 

Hoy sabemos que más allá de la pura supervivencia, solo florecemos si nuestras necesidades emocionales, en especial la de protección y afecto están atendidas.

La gente solo envejece mentalmente y emocionalmente cuando pierde su curiosidad y capacidad de amar, para evitarlo necesitamos entornos que potencien las emociones positivas. Creamos esos entornos entre todos, día a día, en casa, en el trabajo, en la calle...

NO ES MAGIA, ES INTELIGENCIA EMOCIONAL.

Nacen gemelos sin predisposición al cáncer de colon con una nueva técnica

Dos hermanos gemelos han nacido sin predisposición a sufrir cáncer de colon hereditario gracias a una nueva técnica de diagnóstico genético de los embriones desarrollada por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau. La nueva metodología permite a las parejas en las que uno de los dos es portador de una mutación que predispone al cáncer de colon, conocida como síndrome de Lynch, tener hijos sin transmitirlo, según han explicado hoy el director del programa de reproducción asistida del hospital.

07 de Noviembre de 2012

“Pensar es un ejercicio que a la mayoría de la gente no le gusta hacer”

¿Por qué la gente cree en cosas raras? Alrededor de esa pregunta trabaja Michael Shermer, director y fundador de la revista Skeptic, columnista mensual para la revista Scientific American.

Michael Shermer, fundador de la revista Skeptic en una imagen cedida por él mismo.

-06 noviembre 2012-     

Michael intenta responder a preguntas como: 

-¿Por qué las respuestas de la pseudociencia suelen ser más populares que la propia explicación científica?

La pseudociencia es, a menudo –pero no siempre– más popular porque ofrece respuestas rápidas y fáciles, además de que generalmente confirma la creencia de que hay fuerzas misteriosas que los científicos no pueden explicar. Suponen un estímulo para la imaginación de las personas. Por el contrario, la ciencia es un trabajo duro que requiere pensar, un ejercicio que a la mayoría de la gente no le gusta hacer.

-Un físico que estudia la materia del universo, o un biólogo que se dedica a la teoría de la evolución, pueden a la vez tener fe en un Dios creador. La fe no es incompatible con la profesión científica, aunque, sin duda, presente inconsistencias intelectuales. ¿Cómo lo explica?

Esto sucede debido a lo que yo llamo lógica de compartimentos estancos
Nuestra lógica de compartimentos estancos está influenciada por nuestras emociones morales que nos llevan a distorsionar los datos y las pruebas a través de un proceso llamado razonamiento motivado.

-¿En qué consiste esta teoría?

Por ejemplo, el módulo que contiene nuestras preferencias religiosas motiva a los creyentes a buscar y encontrar hechos que apoyen el modelo bíblico sobre una Tierra joven en la cual debe negarse la abrumadora evidencia de la existencia de una Tierra antigua.

-En nuestro país, recientemente una presentadora de televisión emitió su opinión personal acerca de la donación de órganos, declarando que "no se ha demostrado científicamente" que con un trasplante no se pase también el alma de la persona. ¿Se ha encontrado con muchos casos de este tipo?

No hay ni una pizca de evidencia de la existencia de un alma. Es un mito común que la gente cree, como ​​que 'las cosas del alma' se trasladan con los órganos, pero no es así. Estas creencias se explican fácilmente por el imaginario popular. 

-A partir de su experiencia en el campo de los fenómenos paranormales, ¿cuáles son los mitos más comunes y más arraigados en las creencias populares?

Los más populares en la actualidad son los OVNIs, las teorías de la conspiración y Dios y la religión, un mito que no es probable que desaparezca a corto plazo.

-¿Cuáles cree que son las más dañinas?

Cuando algunas personas han defendido que las vacunas causan enfermedades como el autismo, que es falso. Esto es muy peligroso para las sociedades.

-A lo largo de la historia, ¿cuáles son para usted los mitos pseudocientíficos más importantes negados por la ciencia?

En general, la ciencia ha demostrado de manera concluyente que no hay nada que sea paranormal o sobrenatural. Solo existe lo normal, lo natural y los misterios que aún tenemos que explicar a través de la ciencia. Esto incluye a Dios.

-Usted se denomina como ‘escéptico’. ¿Todo lo que existe tiene una explicación lógica y se puede exponer a través de un método científico?

Sí, como ya he dicho, no hay nada paranormal o sobrenatural. La ciencia solo se ocupa de las explicaciones de los fenómenos naturales. Que no pueda explicar algo en la actualidad de forma científica no implica que tenga detrás fuerzas sobrenaturales. Solo significa que la ciencia no puede explicar todo en este momento, pero a la larga lo hará.

Si ‘x’ es un misterio y la ciencia no tiene una explicación para ‘x’, algunos tratan de explicarlo a través de una fuerza sobrenatural o agente. Error, no es suficiente. Todavía falta buscar una explicación natural, que es lo que hace la ciencia.

La actividad físca mitiga el efecto del gen de la obesidad en adolescentes

El gen FTO es el principal aliado de la obesidad. Numerosos estudios tratan de desvelar sus claves para luchar contra esta patología.

La obesidad infantil es cada vez más frecuente en nuestra sociedad

     

Una nueva investigación liderada por investigadores españoles ha revelado que un estilo de vida físicamente activo durante la adolescencia puede atenuar el efecto de una mutación en este gen que predispone al sobrepeso y la obesidad.

Más información sobre el gen FTO :

"No es que la gente que porta esa variante del gen automáticamente desarrolle sobrepeso, pero tienen más tendencia a comer más de la cuenta", lo que les pone en una situación vulnerable en una sociedad llena de tentaciones"  

Sensor que detecta proteínas específicas implicadas en procesos cancerígenos.

Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela diseñan un sensor que permite detectar de manera selectiva un determinado tipo de proteínas relacionadas con el cáncer. (19 julio 2011).

El grupo de investigación dirigido por profesores de la Universidad de Santiago de Compostela, detectan de manera selectiva un determinado tipo de proteínas relacionadas con el cáncer.

En concreto han desarrollado un sistema molecular capaz de emitir una señal luminosa (fluorescente) sólo cuando detecta la oncoproteína c-JUN. Proteína, que actúa como regulador de diversos procesos celulares, está sobre-expresada en determinados cánceres por lo que de podría emplearse como indicador o marcador de esas enfermedades.
El descubrimiento -aún en fase inicial de laboratorio, necesita optimizarse para poder tener utilidad clínica- podría poner las bases para el desarrollo de nuevas técnicas de detección de ciertos tumores, para prevenir su avance y para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. 
Incluso, destacan los autores, la táctica de detección podría extenderse a sensores de otro tipo de proteínas que puedan servir como biomarcadores de enfermedades.

(Noticia Completa)

Encuentran en el cerebro una molécula responsable de la hipersomnia.

Las personas con hipersomnia tienen una molécula en el fluido cerebroespinal que podría ser la base para explicar su exceso de sueño. 

Science, publica esta semana un estudio sobre cómo utilizando un fármaco contrario a la anestesia (flumazenil), es posible acabar con la sensación de somnolencia.

-Se trata de una pequeña molécula que imita las funciones farmacológicas de los medicamentos sedantes e hipnóticos-

Algunas personas son incapaces de estar despiertas sin tener sensación de somnolencia. Muchas de ellas, probablemente, sufren hipersomnia primaria, un trastorno intrínseco del sueño. La causa por el momento es algo desconocida.

Un grupo de investigadores estadounidenses ha encontrado una sustancia en el fluido cerebroespinal –que baña el cerebro y la médula espinal– de aquellos que la sufren, lo que ayudaría a explicar por qué no pueden permanecer despiertos.

Quienes padecen hipersomnia tienen sueño continuamente, pese a dormir un número normal o elevado de horas –hasta 75 a la semana–, lo que debería ser suficiente para el funcionamiento diario. Los científicos añaden que se trata de un trastorno distinto de la sensación de letargo, muy común cuando se duerme poco.

Según el estudio, lo que han encontrado es “una pequeña molécula –similar a un péptido– que imita las funciones farmacológicas de los medicamentos sedantes e hipnóticos”, explica a SINC David Rye, de la Escuela de Medicina de la Universidad Emory (Atlanta, EE UU) y coautor de la investigación. Además, solo se halla en los pacientes que sufren hipersomnia.

Analizaron el caso de 10 hombres y 22 mujeres que sufrían hipersomnia primaria, con una edad media de 34,3 años. En todos ellos, los problemas de sueño comenzaron cuando eran jóvenes –19 años de media– y se habían convertido en algo crónico.

 Más información sobre la noticia. 

Hoxe, en galego tamen se fai ciencia

 

 

Profesor de Electromagnetismo na Facultade de Física da Universidade de Santiago de Compostela.
Campaña "En galego tamén se fai ciencia" promovida pola Comisión Interuniversitaria de Política Lingüística.

Un recuncho para os fósiles.

Achan os fósiles máis antigos da familia dos pandas.

Dúas mandíbulas e varios dentes fosilizados que datan de fai 11.6 millones de años, achados no Valle do Penedés do nordeste de España, son os restos máis antigos achados ata agora de ancestros da familia dos panda, informou hoxe Public Library of Science (PLoS). 

   O equipo, encabezado por Juan Abella do Museo nacional de Ciencias Naturais en Madrid, e integrado por investigadores de Cataluña e a Universidade Complutense, revela os orixes de esos osos únicos, según o artículo. 

 PARA MÁIS INFORMACIÓN
http://www.informador.com.mx/tecnologia/2012/417786/6/hallan-fosiles-mas-antiguos-de-la-familia-de-los-panda.htm

O Día da Ciencia en Galego achega 6.000 alumnos ao Laboratorio Europeo de Física de Partículas

Cen institutos da comunidade seguiron unha videoconferencia con varios físicos galegos dende distintas partes do mundo (no que tamén participou o I.E.S Otero Pedrayo) 05.11.2012

 

Uns seis mil alumnos dun cento de dun cento de institutos galegos seguiron o día 6, dende os seus centros unha videconferencia en tempo real sobre física de partículas protagonizada por varios físicos galegos que traballan en experimentos do Laboratorio Europeo de Física de Partículas (CERN) dende Santiago, Lisboa e a propia sede da institución, en Xenebra. Os participantes nesta actividade, organizada pola USC co gallo do Día da Ciencia en Galego, poderon achegar aos investigadores do maior acelerador de partículas do mundo as súas preguntas a través de Twitter co hashtag #cienciaetecnoloxiaengalego, que os organizadores aspiraron a  convertelo en trending topic do día.

Na videoconferencia participaron:  

Patricia Conde, investigadora no LIP de Lisboa e física do experimento ATLAS do CERN; 

Olalla Castro, profesora no City University en Londres e investigadora en teoría cuántica de campos;

 Abraham Gallas, investigador no CERN e na USC e físico no experimento LHCb do CERN; 

Carlos Salgado, e investigador no CERN e na USC no ámbito do estado da materia nos primeiros instantes do Universo; e Cibrán Santamarina, profesor da USC e investigador no experimento LHCb do CERN.